【摘 要】
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目的 联合三种生化法和基因检测对G6PD缺陷症进行诊断 ,以提高这种儿科临床常见溶血性疾病的确诊率。方法 采用高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性试验、G6PD定量比值法三种生
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所
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目的 联合三种生化法和基因检测对G6PD缺陷症进行诊断 ,以提高这种儿科临床常见溶血性疾病的确诊率。方法 采用高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性试验、G6PD定量比值法三种生化实验并联合应用南方地区常见的三种G6PD基因突变检测对急性溶血患儿 5 7例进行诊断。结果 5 7例患儿中 ,高铁血红蛋白还原率降低 5 2例 ,正常 5例 ;G6PD活性低下 5 1例 ,正常 6例 ;G6PD/ 6PGD降低 48例 ,正常 9例。三种生化检测阳性率分别为 91 2 %、89 5 %和 84 2 % ;5 2例被检出存在基因突变 ,其中位点G13 88A 3 2例 (61 5 % )、G13 76T 16例 (3 0 8% )、A95G 4例 (7 7% )。另有 5例未能检测到有突变 ,估计属其它少见突变类型。结论 联合应用三种生化法和基因检测可以提高G6PD缺陷的确诊率
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