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目的
对20例男性不明原因智力障碍伴癫
患者进行基因筛查，并分析阳性突变携带者的临床特点。
收集患儿及其父母的血样，提取基因组DNA，采用目标区序列捕获及第2代测序技术进行候选基因检测，采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出的阳性基因突变进行验证。
结果20例患儿中，3例患儿存在基因突变，阳性率15%，3例患儿基因突变均为X染色体基因错义突变，分别为：OPHN1基因c.1996C>G，RAB39B基因c.542C>T及AFF2基因c.427A>T，此前均未见文献报道。基因功能分析、氨基酸保守性分析、健康人群发生频率检索、生物信息学预测及核心家系遗传方式检测结果均提示3种突变为有害突变，且突变所在基因均为目前已知X连锁智力障碍伴癫
的相关基因，提示上述3种突变是致病突变的可能性大，或至少可以显著增加男性携带者的患病风险。
X染色体关键基因突变/功能异常可能是男性智力障碍伴癫
患儿的重要原因之一，未来X染色体智力障碍相关基因检查应作为男性智力障碍伴癫
患儿的重要检查手段。