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目的：分析TGFβ2基因多态性、孕妇吸烟与非综合征性唇腭裂（NSCLP）发生的关联。方法：272例非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（CL／P）患者和251例单纯性腭裂（CPO）患者为病例组，312例正常人为对照组；用PCR—SSCP和基因测序方法分析TGFβ2基因多态性，通过询问方式调查母亲孕期的吸烟情况；应用SAS软件对数线性模型统计分析它们之间的相关性。结果：CL／P、CPO和对照组均扩增出322bp的TGFβ2片段；SS—cP分析发现TGFβ2存在3个等位基因（A1、A2、A3），分别含有7、8、9个AC