钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因突变,肝细胞基侧膜转运蛋白NTCP的胆汁酸盐摄取功能受损面形成的一种遗传代谢病。该文患儿因发现皮肤巩膜黄染5.5个月(生后第2天出现黄疸)、肝功能异常4月余就诊。肝功能示总胆红素、直接胆红素、间接胆红素和总胆汁酸均明显上升。曾按胆汁淤积性肝病内科治疗,疗效欠佳,于2月龄时行剖腹探查+胆囊造瘘+胆道造影术,术中发现胆汁粘稠但胆道通畅。术后黄疸消退,但转氨酶和总胆汁酸水平逐渐升高。患儿母亲亦发现有轻微高胆汁酸血症。患儿未予特殊治疗,目前已门诊随访两年余,转氨酶逐渐恢复正常,总胆汁酸波动于23.3~277.7μmol/L。患儿2岁9个月行SLC10A1基因分析,结果证实患儿及其母均为致病性变异c.800C>T(p.S267F)的纯合子,从而确诊NTCP缺陷病。该研究提示,NTCP缺陷病成人患者仅有轻微高胆汁酸血症,但儿科患者胆汁酸升高明显而且持续,且部分病例在婴儿早期可表现为胆汁淤积性黄疸。