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目的:提高临床医生对神经纤维瘤病的认识。方法:2例以先天性巨指(趾)为主要特征的病例,经10年以上随访,观察其病程经过,并进行必要的治疗,结果:2例患者至青春期均发生脊柱侧弯;1例并发胸椎椎管内肿瘤导致截瘫,经手术后恢复,结论,该病虽不多见,但可产生严重并发症和恶变,应争取早期确诊,观察变化争取及时作必要的处理,以改善功能。