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目的：提高临床医生对神经纤维瘤病的认识。方法：2例以先天性巨指（趾）为主要特征的病例，经10年以上随访，观察其病程经过，并进行必要的治疗，结果：2例患者至青春期均发生脊柱侧弯；1例并发胸椎椎管内肿瘤导致截瘫，经手术后恢复，结论，该病虽不多见，但可产生严重并发症和恶变，应争取早期确诊，观察变化争取及时作必要的处理，以改善功能。