Peutz-Jeghers综合征7例分析

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<正>Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),是一种常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKB1/STK11,以胃肠道错构瘤、皮肤黏膜色素斑和家族遗传性为主要特点,临床比较少见。本院2007~2012年收治了7例PJS患者,现报道如下。1临床资料患者中男4例,女3例,年龄17~45岁,平均31岁。临床表现:腹痛4例,便血4例,腹胀3例,腹泻3例。3例患者有家族史。入院后体格检查:7例患者口唇和颊黏膜见细小散在黑斑,6例
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