GOLDENHAR综合征合并鼻翼发育不良一例报告

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患儿,男,3(2/12)岁,江西丰城县。父代述:右眼角膜出生时,长有一小圆形包块,日益增大,影响视力,要求手术治疗。既往无眼红疼痛史,但眼屎较多。第一胎,足月顺产。未患过其它疾病。父母非近亲联婚。有一妹,无同样病史,发育正常。全身检查:发育矮小,身长79.5cm,体重10Kg,头围47.5cm。两鼻翼缺损,以右侧为重,且鼻尖皮下有软组织增生。两耳屏前均有一皮肤赘生物、呈扇形,右侧15×3×10mm,左侧12×3×10mm,两耳廓较 Children, male, 3 (2/12) years old, Fengcheng County, Jiangxi Province. Parent Description: Right cornea at birth, there is a long round mass, increasing, affecting vision, requiring surgery. No history of red eye pain, but more eye drops. The first child, full-term follow-up. Not suffering from other diseases. Parents of non-relatives of marriage. A sister, no similar history, normal development. Whole body examination: development short, length 79.5cm, weight 10Kg, head circumference 47.5cm. Two nose defects, to the right as the most important, and nasal tip soft tissue hyperplasia. Both ears have a skin neoplasm in front of the screen, was fan-shaped, the right 15 × 3 × 10mm, the left 12 × 3 × 10mm, two ear profiles
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