乳腺癌已经超过肺癌成为全世界女性最常见的恶性肿瘤,据统计,2008年乳腺癌新发病例达138万,在欧美国家乳腺癌的发病率占女性恶性肿瘤发病的首位。目前我国虽属乳腺癌低发国家,但随着社会经济水平发展及人们生活方式西方化改变,其发病率增长迅猛,同时我国人口基数大,而且发病高峰年龄较欧美国家偏低,这些因素促使我国乳腺癌发病例数快速增加,严重威胁着广大女性的健康和生命。现有研究提示绝大部分肿瘤在分子水平上都会有基因异常变化,包括某些癌基因的激活、抑癌基因的失活及相关凋亡蛋白的异常,导致细胞的增殖分化异常,最终累积而导致肿瘤的发生。和其他类型肿瘤一样,乳腺癌基因相关性研究很多,但机制尚未完全阐述明确,应用到临床的也为数不多。但随着分子生物学的发展及国内外实验室技术水平的提高,通过对乳腺癌患者及易感人群的基因分析、治疗及预后相关基因的多态性研究,已经有了不少发现和成果。现对 p16、PTEN、ATM 3种抑癌基因的结构、作用机制及其与乳腺癌的相关性作一综述,以期对乳腺癌的基因研究提供一定帮助。