【摘 要】
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目的 分析北京地区携带mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,为遗传咨询和用药指导提供参考.方法 回顾性分析140例mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,其中108例携带m.1555A>G均质突变,26例携带m.1555A>G异质突变,6例携带m.1494C>T均质突变.结果 140例携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿中,137例(97.86％,137/140)通过听力筛查,3例3耳听力筛查未通过,其中2例2耳诊断为重度和极重度感音神经性聋(1例携
【机 构】
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国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心 北京 100045;中国听力语言康复研究中心;首都医科大学附属北京妇产医院;中国听力语言康复研究中心;北京博奥生物有限公司
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目的 分析北京地区携带mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,为遗传咨询和用药指导提供参考.方法 回顾性分析140例mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,其中108例携带m.1555A>G均质突变,26例携带m.1555A>G异质突变,6例携带m.1494C>T均质突变.结果 140例携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿中,137例(97.86％,137/140)通过听力筛查,3例3耳听力筛查未通过,其中2例2耳诊断为重度和极重度感音神经性聋(1例携带m.1555A>G均质突变,1例携带m.1494C>T均质突变),1例1耳(携带m.1555A>G均质突变)拒绝听力诊断.结论 本组97.86％携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿可以通过听力筛查,听力联合基因筛查方可确诊此类患儿,以利指导遗传咨询和用药.
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自从 1911 年Brunning首先在声带内注射石蜡治疗声带麻痹以来,声带注射填充术经过近百年的历史,目前技术已经成熟,且注射材料不断创新.声带注射途径主要有经口支撑喉镜下应用 Brunning注射器完成注射,或经环甲膜或甲舌膜进针等,使用一次性 5 ml注射器完成注射;其中经口支撑喉镜显微镜或视频内镜下注射,视野清晰,临床使用较多,但Brunning高压注射器价格昂贵,基层医院少有配备,因此寻找一种安全有效的工具很有必要.经过多次临床实践,本研究设计制作出一种适用于支撑喉镜下声带注射的辅助装置,现报告
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