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目的 探讨胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因多态性与福建汉族人HBV感染后不同临床结局之间的相关性,为了解HBV相关疾病的发生发展机制奠定基础.方法 病例对照研究.收集2015年5月至2016年6月在福建医科大附属第一医院肝病中心未经抗病毒治疗的HBV持续感染者586例,乙型肝炎康复者225例(年龄在35~55岁之间).未经抗病毒治疗的HBV持续感染组包括慢性乙型肝炎患者亚组(246例)、乙型肝炎相关性肝硬化亚组(177例)和乙肝相关性肝癌亚组(163例).采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对CYP7A1基因的rs3824260、rs4738687和rs8192871位点进行检测,在HBV持续感染组、乙型肝炎康复组以及慢性乙型肝炎亚组、肝硬化亚组和肝癌亚组之间进行两两比较,校正年龄性别因素运用二分类Logistic回归模型和卡方检验分析基因分型结果.结果 rs3824260位点各基因型在各组间的分布差异无统计学意义(χ2=1.565,P=0.459),然而在性别分层后,男性分组中乙型肝炎康复组的C等位基因频率明显高于HBV持续感染组(χ2=4.365,P=0.037),女性分组中,相较于非肝癌组(慢乙肝亚组和肝硬化亚组),rs3824260 CC+CT等位基因更多见于肝癌亚组患者(χ2=5.768,P=0.012;χ2=10.130,P=0.001);相较于肝癌组,rs4738687的突变型GG基因型频率在非肝癌组中显著增高(χ2=4.403,P=0.041;χ2=6.940, P=0.009),性别分层结果显示男性分组的rs4738687的各基因型在HBV持续感染组间的分布差异有统计学意义(χ2=10.697,P=0.030),但在女性分组中该位点基因型分布差异无统计学意义(χ2=4.627,P=0.329);rs8192871位点的各基因型频率及等位基因频率在各组间的分布差异均无统计学意义(χ2=0.489,P=0.792),性别分层后差异也无统计学意义(χ2=1.282,P=0.526;χ2=1.565, P=0.465).结论 CYP7A1基因多态性与福建汉族HBV感染者的不同临床结局有关.rs3824260位点突变具有一定的性别倾向,在男性患者中突变等位基因检出比例更高,携带rs3824260 C等位基因的男性乙型肝炎患者更有机会转为乙肝康复;rs4738687位点可能与福建汉族人肝癌的发生有关,尤其是在男性分组中,GG基因型可能会延缓肝癌的发生发展;未发现rs8192871位点与HBV感染的不同临床结局存在相关性.