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年龄相关性黄斑变性(AMD)的患病率逐年上升,已成为老年人视力不可逆性丧失的首位原因.随着中国人口老龄化社会的到来,AMD的防治也将更加艰巨,AMD的多方位研究成为目前眼底病的研究热点.AMD是多因素疾病,与年龄、遗传及环境等因素有关,发病机制尚不明确.近年的流行病学研究发现,10号染色体长臂26段( 10q26)出现的多个多态性位点中年龄相关性黄斑病变易感因子2(ARMS2,rs 10490924)是目前报道的黄种人群中AMD的主要危险因素.对ARMS2基因的流行病学、细胞定位及其相关治疗研究进行综述。