甲状腺癌的分子诊断现状研究

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甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤,也是近30年来全球范围内发病率增长最快,已翻了3倍的恶性肿瘤[1].甲状腺乳头状癌(PTC)和甲状腺滤泡状癌(FTC)起源于滤泡细胞,分别约占甲状腺恶性肿瘤的80%和15%,而髓样癌起源于滤泡旁的降钙素分泌细胞,仅占不到5%[2].随着细针穿刺细胞学诊断技术的广泛开展和甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统的应用,可以通过简单、安全的操作明确大多数甲状腺疾病的诊断,但仍有部分不典型的形态学改变难以区分其性质[2].因此,如何利用各种技术手段尽早识别甲状腺结节的性质,使恶性肿瘤或者临界患者能够得到早期诊断并及时进行手术治疗,是临床面临的巨大挑战.甲状腺细针穿刺细胞学检查应用于术前评估甲状腺肿瘤,使诊断意义不明确的细胞非典型性病变、可疑滤泡性肿瘤、可疑恶性肿瘤病例分别有5%~10%、15%~30%和50%~75%的患者确诊为恶性病变.对甲状腺细针穿刺细胞进一步进行分子标记物,如鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1(BRAF)基因、转染中重排(RET)基因/PTC基因、大鼠肉瘤病毒(RAS)基因等分析,可以辅助细胞形态学检查,明显提高术前诊断的准确性,并且提供疾病转移、预后等信息[3-4].
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