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恶性肿瘤的发生是一个多因素、多阶段的复杂过程,涉及多种基因功能异常.导致这些基因功能异常的原因包括基因突变、基因缺失、基因过表达和基因表型(epigenetic)改变等.基因表型改变有DNA甲基化、组蛋白乙酰化状态异常等形式.自肿瘤发生早期,DNA甲基化状态就开始发生异常,并通过多条途径参与肿瘤发生发展.九十年代以来,对DNA甲基化异常认识的深入,使我们对恶性肿瘤的发生机理有了更深刻、更全面的认识.