【摘 要】
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目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,清华大学医学院医学系统生物学研究中心,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心
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目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2（35delG,176del16bp,235delC及299_300delAT）,GJB3（538C〉T及547G〉A）,SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168A〉G）和线粒体DNA 12S rRNA（A1555G）。同时,应用酶切法或直
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