【摘 要】
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目的 探讨新生儿的听力及聋病易感基因联合筛查的临床价值.方法 对748 例新生儿进行听力及聋病易感基因联合筛查,听力筛查采用丹麦(MADSEN 公司) 生产的AccuScreen 全功能自
【机 构】
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昆明医科大学附属儿童医院,云南昆明,650034
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目的 探讨新生儿的听力及聋病易感基因联合筛查的临床价值.方法 对748 例新生儿进行听力及聋病易感基因联合筛查,听力筛查采用丹麦(MADSEN 公司) 生产的AccuScreen 全功能自动耳声发射听力筛查仪进行诱发瞬态耳声发射法(transient evoked otoacoustic eission,TEOAE) 筛查,聋病易感基因筛查3 个最为常见的聋病基因,即mtDNA A1555G、GJB2、SLC26A4.结果748例新生儿听力初次筛查(初筛) 未通过222 例; 623例进行了第二次筛查(复筛),未通过27 例; 744例做了聋病易感基因筛查,聋病易感基因筛查阳性率15‰.结论 新生儿的听力筛查联合聋病易感基因筛查,可早期发现听力损失及聋病基因的携带者.
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