BRCA1/2突变的家族性乳腺癌患者临床治疗策略

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我国乳腺癌发病率近年来呈上升趋势,且发病年龄趋于年轻,已高居我国女性恶性肿瘤首位.在我国所有乳腺癌患者中,约有5% 10%属于家族性乳腺癌.所谓家族性乳腺癌,即一个家系中一级及二级亲属中有2个或2个以上原发性乳腺癌和/或卵巢癌患者.乳腺癌在这些家系中呈现发病人数多、发病年龄早、双侧多发等特征.家族性乳腺癌发生与乳腺癌易感基因BRCA1/2致病性突变密切相关.BRCA1/2基因是细胞DNA双链损伤同源重组(homologous recombination,HR)修复途径中的重要抑癌基因.BRCA1/2基因突变引起HR异常,DNA损伤不能准确修复,从而导致基因组不稳定,引起肿瘤发生.
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