论文部分内容阅读
结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是一种常染色体显性遗传病，致病基因分别位于染色体9q34位点（1型）和16@3位点（2型）。临床主要表现为智力低下和皮脂腺腺瘤、癫痫，其中高达90％的患者可出现癫痫症状，表现为临床上各种类型的癫痫发作。TSC伴癫痫患者皮质病灶区的皮质结节是其脑损害最典型的病理性标志，但其致痫机制目前尚不明确。