患者男性，23岁，于1979年10月发现有贫血，血红蛋白9g，在某医院诊断为缺铁性贫血，用铁剂、叶酸及维生素类药物治疗后好转。1980年5月查血红蛋白8g，再用上述药物治疗无效。1982年4月起，患者贫血症状加重，并伴有发热，血红蛋白曾低至2g，经骨髓穿刺检查拟诊为非典型再生障碍性贫血及白血病前期，用雄激素、铁剂、654-2及输血等治疗不见好转，血红蛋白一直维持在3g左右。1983年9月24日患者转入本院。查体：重度贫血貌，全身皮肤粘膜无出血点，肝脾及淋巴结不肿大，余无特殊异常。血象：血红蛋白3.2g，白细胞2700，幼稚小巨核细胞1％，血小板3.7万。骨髓象：增生明显活跃，Ⅱ级，粒红比例为3∶1，原粒2.25％，早幼粒4.0％，原红无，早幼红0.25％，淋巴细胞17.5％。巨核细胞异常增生，在一张骨髓片上，见到巨核细胞1326个，其中原始巨核细胞占53％。细胞形状呈圆形或椭圆形，核中有1～2个大而明显的核仁，胞浆量较少，可见有空泡。颗粒型巨核细胞多表现核浆发育紊乱，有些细胞的核呈原始细胞特点，胞浆内已出现粗大的紫红色颗粒（图1）。有一些小巨核细胞，其直径为8～10μm，其数量约占全部巨核细胞的10％，并可出现于外周血中（图2）。