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艾布赖特综合征又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,为受精卵形成后GNASI基因发生激活突变导致的体细胞基因突变病[1-2],经典临床表现为多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征。除经典三联征外,还可伴皮质醇增多症、甲状腺功能亢进、生长激素过多、低磷血症、垂体瘤、肝胆功能障碍等多种症状[3-5]。