目的:回顾性分析2012年1月~2016年6月韶关市在地中海贫血防治中取得的成效。方法:利用韶关市的出生缺陷防控网络,对韶关市所有参加婚前医学检查以及产前检查的夫妇双方进行地中海贫血筛查。地中海贫血筛查阳性患者进一步进行α和β地中海贫血基因检测,筛选出携带同型地中海贫血基因的高危夫妇。在孕期对高危夫妇行地贫产前诊断,诊断为严重类型的地贫胎儿在知情同意选择的情况下终止妊娠。结果:45316例人群筛查出11482例阳性疑似地中海贫血基因携带者,阳性率26.38%,其中10475例筛查阳性患者α和β地中海贫血基因检测,共检测出7297例地贫携带者,群体携带率16.76%(7297/45316);其中α地贫携带者4792例,群体携带率11.01%(4792/45316);β地贫携带者2505例,群体携带率5.75%(2505/45316);筛选出携带同型地贫基因夫妇392对,其中携带同型α地贫基因夫妇316对,携带同型β地贫基因夫妇76对。392对高危夫妇产前诊断后诊断出中间型α地贫胎儿22例(Hb H),重型α地贫胎儿56例,重型β地贫胎儿16例。结论:通过对韶关市大规模人群的地中海贫血防控措施,有效减少了严重类型地中海贫血患儿的出生,提高了本地区出生人口素质,也为本地区出生缺陷防治的策略方案研究提供了依据。