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目的:探讨中国汉族儿童注意缺陷多动障碍与a-latrotoxin受体基因latrophilin 3(LPHN3)基因多态之间的统计学关联。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)中ADHD诊断标准的1052例ADHD儿童和921例健康对照。采用儿童临床诊断性会谈量表评定患儿临床亚型,该量表将ADHD分为3个亚型:注意缺陷为主型(ADHD-I)、多动冲动为主型(ADHD-HI)和混合型(ADHD-C)。采用ADHD评定量表对患儿ADHD核心症状进行评估,包括注意缺陷分、多动分、冲动分。通过病例对照关联研究方法,对LPHN3基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型进行检测,通过χ2检验对单个SNP位点与ADHD及其各亚型、性别间进行等位基因与基因型的关联分析;采用协方差分析探讨LPHN3基因与ADHD核心症状之间的关联。结果:rs11131347与ADHD总体存在名义统计学意义[P<0.05,OR=0.86(0.76~0.98)],最小等位基因C在病例与对照组中的分布频率为0.409vs.0.445;分性别分析发现,rs11131347与男性ADHD存在关联[P<0.05,OR=0.82(0.71~0.96)],最小等位基因C在病例与对照组中的分布频率为0.402 vs.0.449。分亚型分析,结果显示rs11131347位点与ADHD-C[P<0.05,OR=0.85(0.74~0.98)]及男性ADHD-C存在名义统计学关联[P<0.05,OR=0.82(0.70~0.97)],最小等位基因C在病例与对照组中的分布频率分别为0.407 vs.0.445及0.401vs.0.449。基因型分析结果显示,rs11131347位点基因型分布频率在ADHD(隐性模型,P<0.05)、在ADHD男孩(加法模型,P<0.05;显性模型,P<0.05;隐性模型,P<0.05),ADHD-C(隐性模型,P<0.05)及男性ADHD-C(显性模型,P<0.05)中,病例与对照组的基因型分布频率存在名义统计学差异,校正后关联消失。进行基因型与ADHD核心症状间的协方差关联分析,发现rs11131347位点与ADHD冲动症状存在名义统计学差异(P<0.05)。结论:LPHN3基因多态可能参与ADHD的病理机制并对ADHD的冲动症状有一定影响。