毛细管电泳在检测大肠癌hMLH1基因突变中的应用

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目的:建立应用毛细管电泳(CE)联合激光诱导荧光检测(LIF)技术分析单链构象多态性(SSCP)检测人大肠癌hMLH1基因点突变的方法.方法:以PCR法扩增42例散发性大肠癌病人与20名健康志愿者的外周血基因组DNA hMLH1基因第12外显子,采用CE-LIF法进行SSCP分析,对异常片段用CE直接测序鉴定;研究不同筛分介质(线性聚丙烯酰胺LPA)浓度、分离温度和分离电压对CE行为的影响.结果:42例散发性大肠癌hMLH1基因第12外显子经CE-SSCP分析发现4例(9.52%)有突变,CE测序证实为T
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