【摘 要】
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目的分析石家庄地区新生儿同步行听力和耳聋基因联合筛查的结果及临床意义。方法随机选取2016年6月至2017年3月疑听力损失在河北省儿童医院就诊的2 856例新生儿,对其同步行听
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目的分析石家庄地区新生儿同步行听力和耳聋基因联合筛查的结果及临床意义。方法随机选取2016年6月至2017年3月疑听力损失在河北省儿童医院就诊的2 856例新生儿,对其同步行听力和耳聋基因联合筛查。对母婴同室的新生儿采取瞬间诱发耳声发射法进行听力筛查,对在重症监护室的新生儿进行瞬间诱发耳声发射法联合自动听性脑干反应法进行听力筛查;采集新生儿足跟血3滴,通过基因芯片技术检测其耳聋基因情况,并对结果进行分析。结果全组中未通过听力初筛者共315例(11.03%),其中有31例(9.84%)新生儿携带耳聋基因突变;在2 541例通过听力初筛的新生儿中,共有101例(3.97%)携带耳聋基因突变。未通过听力初筛的新生儿耳聋基因突变携带率明显高于通过初筛者(χ2=5.46,P=0.01)。全组总体耳聋基因携带率为4.62%(132/2 856),其中SLC26A4杂合突变34例,GJB2共85例,线粒体12SrRNA突变5例,GJB3杂合突变4例,GJB2合并SLC26A4突变4例。全组共5例新生儿在3个月内确诊为听力损失。结论新生儿同步行听力和耳聋基因联合筛查利于尽早发现听力损失新生儿,特别是迟发性听力损失者,具有显著的临床意义。
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