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目的探讨平面细胞极性（PCP）信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠（HSCR）疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因（CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2）进行目标区域捕获及二代测序,针对检出的可疑致病性突变进行PCR扩增及Sanger测序验证,通过Gene Tool软件及生物信息学网站进行数据分析。结果 83例患儿中,9例患儿存在PCP通路核心基因突变,阳性率为10.8%,突变的