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报道1例58岁男性患者，主因"自幼运动能力差，易跌倒55年，双下肢无力13年，伴双上肢无力3年"就诊。该患者以肌病为主要表现，合并轻微肝脏损害，心脏异常及脊柱侧弯，骨骼肌活体组织检查病理发现大量糖原沉积，基因检测发现AGL基因突变，最终诊断为糖原累积病Ⅲa型。
第81例——老年男性，运动能力差、易跌倒55年，双下肢无力13年伴双上肢无力三年
【摘 要】
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报道1例58岁男性患者，主因"自幼运动能力差，易跌倒55年，双下肢无力13年，伴双上肢无力3年"就诊。该患者以肌病为主要表现，合并轻微肝脏损害，心脏异常及脊柱侧弯，骨骼肌活体组织检查病理发现大量糖原沉积，基因检测发现AGL基因突变，最终诊断为糖原累积病Ⅲa型。
【机 构】
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100029 首都医科大学附属北京安贞医院神经内科,100029 首都医科大学附属北京安贞医院神经内科,100029 首都医科大学附属北京安贞医院神经内科,北京大学第一医院神经内科,北京大学第一医院神
【出 处】
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中华神经科杂志
【发表日期】
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2018年51期
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