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患儿,男,9d。患儿生后第9d,做新生儿疾病筛查时查血TSH(促甲状腺激素)为23.352mU/L,升高。7d后复查TSH25 mU/L,T4(甲状腺素).440nmol/L正常,T31.6nmol/L正常,同时查血糖降低,血胆固醇、甘油三酯,胆红素升高,心肌酶正常,基础代谢率降低,骨龄、心电图正常、甲状腺B超提示甲状腺缺如。