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患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁。
基因诊断Crouzon综合征一例
【摘 要】
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患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁。
【机 构】
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110004,沈阳,中国医科大学盛京医院发育儿科,110004,沈阳,中国医科大学盛京医院发育儿科,110004,沈阳,中国医科大学盛京医院发育儿科,110004,沈阳,中国医科大学盛京医院发育儿科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
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患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常。
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