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目的 凋亡相关基因FAS及其配体FASL系统与肿瘤发生关系密切.本研究主要探讨FAS-1377G/A和FASL-844T/C多态与大肠癌风险的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测了382 例大肠癌患者和648例配对的正常对照者FAS-1377G/A和FASL-844T/C多态基因型,比较不同基因型与大肠癌发生的关系.结果与FAS-1377GG基因型和FASL-844TT基因型者相比,FAS-1377AA基因型和FASL-844CC基因型携带者罹患大肠癌的风险分别增加了64.0%(95% CI, 1.11～2.44)和69.0%(95% CI, 1.03～2.78).同时,我们发现这两个多态在大肠癌发生过程中存在明显的基因-基因交互作用,同时携带FAS-1377AA和FASL-844CC基因型者发生大肠癌的风险是同时携带FAS-1377 GG/GA和FASL-844TT/TC基因型者的3.6倍(95% CI, 2.09～3.60).结论凋亡相关基因FAS-1377G/A及其配体FASL-844T/C多态可能是中国人大肠癌的遗传易感因素。