【摘 要】
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目的 探讨Ras特异性鸟嘌呤核苷酸释放因子（RASGRF1）基因多态性与先天性白内障（CC）合并高度近视的关系。方法 选取2020年4月至2022年3月该院的CC患儿186例为研究对象，根据是否合并高度近视分为两组，其中合并高度近视的105例患儿为A组，未合并高度近视的81例患儿为B组；另选取同期该院的体检健康者93例为对照组。比较CC患儿与体检健康者RASGRF1基因的单核苷酸多态性（SNP）分
【基金项目】
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新疆维吾尔自治区自然科学基金项目（2021D01C146）；
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目的 探讨Ras特异性鸟嘌呤核苷酸释放因子（RASGRF1）基因多态性与先天性白内障（CC）合并高度近视的关系。方法 选取2020年4月至2022年3月该院的CC患儿186例为研究对象，根据是否合并高度近视分为两组，其中合并高度近视的105例患儿为A组，未合并高度近视的81例患儿为B组；另选取同期该院的体检健康者93例为对照组。比较CC患儿与体检健康者RASGRF1基因的单核苷酸多态性（SNP）分型与基因型频率，比较A、B两组RASGRF1基因的SNP分型与基因型频率及一般资料，采用Logistic回归分析RASGRF1基因rs8033417分型对CC合并高度近视患儿的独立作用。结果 CC患儿与体检健康者RASGRF1基因的SNP分型rs2870087、rs8033417、rs939658、rs4778879、rs12902831的基因型频率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。A组与B组RASGRF1基因的SNP分型rs8033417的基因型频率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。A组女性、年龄＞12～14岁人数多于B组，眼轴长度、屈光度、黄斑区中心凹视网膜厚度大于B组，黄斑区上方、下方、鼻侧、颞侧视网膜厚度小于B组（P＜0.05）。在未校正因素时，RASGRF1基因rs8033417分型为C/T-C/C的CC患儿发生高度近视的风险是T/T基因型患儿的0.476倍；在模型2、模型3中，RASGRF1基因rs8033417分型为C/T-C/C的CC患儿发生高度近视的风险分别是T/T基因型患儿的0.441倍、0.426倍（P＜0.05）。结论 RASGRF1基因与CC密切相关，且其rs8033417分型是CC患儿发生高度近视的独立影响因素。当CC患儿RASGRF1基因rs8033417分型为C/T-C/C时，高度近视发生率较低。
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