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叶色突变是自然界中普遍存在的一种现象.叶色突变体是研究光合系统、叶绿素代谢、叶绿体发育等通路的理想材料,随着分子生物学的发展,越来越多的叶色突变相关基因被挖掘.本研究从叶绿素合成与降解、叶绿体发育和光合系统几个方面对植物叶色突变相关基因的功能和作用机理进行综述,并总结了图位克隆和转录组测序挖掘叶色突变基因的方法.最后探讨了叶色突变体研究现存问题并进行展望,为今后研究叶色突变体的形成机理及应用提供参考.