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高原红细胞增多症(HAPC)是高海拔地区或长期居住高海拔地区人群的常见病,严重影响患者的健康。缺氧是引起HAPC的根本原因,但其病理机制还不清楚。在高原低氧环境下,低氧诱导因子1通过与促红细胞生成素(EPO)的启动子结合,提高EPO-mRNA活性,致EPO的分泌增加。增加的EPO对缺氧性红细胞增生具有重要作用。但在HAPC患者中EPO水平不总是和红细胞增生的数量相一致。其他可能性因素包括遗传适应性、对EPO的反应性、造血生长因子、转录因子及造血系统微环境的调控等。