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目的：了解青年乳腺癌ＢＲＣＡ１基因突变情况，探讨ＢＲＣＡ１基因突变与腋窝淋巴结转移等临床病理参数的关系。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＵＧＥ）－ＤＮＡ银染方法，研究３０例〈３５岁乳腺癌患者的ＢＲＣＡ１基因外显子２、２０的突变情况。结果：检出８全 变，突变率为２６．７％，５例在外显子２，３例在外显子２０。腋窝淋巴结转移的乳腺癌ＢＲＣＡ１突变率为３８．９％，而无转移者