【摘 要】
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进行性肌营养不良是一种原发于肌肉系统的X连锁隐性遗传病，一般幼年发病，四肢近端骨骼肌萎缩无力，呈缓慢进行性加重，同时累及心肌和呼吸肌，最终完全丧失运动功能，20岁左右因心力衰
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进行性肌营养不良是一种原发于肌肉系统的X连锁隐性遗传病，一般幼年发病，四肢近端骨骼肌萎缩无力，呈缓慢进行性加重，同时累及心肌和呼吸肌，最终完全丧失运动功能，20岁左右因心力衰竭或重症感染而死亡。根据其遗传方式、发病年龄、临床表现及预后分为不同类型，以假肥大型多见。由于基因缺陷使肌细胞膜上该基因编码的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）表达异常或缺失，导致肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变。
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