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《国际遗传学杂志》编辑委员会
【摘 要】
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【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2008年31期
其他文献
T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）是一种进行性的血液系统恶性疾病，以高外周血细胞计数、原始细胞增多、中枢神经系统浸润和纵隔肿瘤为特征，好发于儿童和青少年，也见于成年患者，进展凶险。Notch信号通路广泛存在于各种动物体内，在进化过程中高度保守，对胚胎发育、血细胞发育、肿瘤形成等生理病理过程起重要调节作用。Notch家族成员Notchl在T-ALL发生中扮演着重要的作用，大约50％的T-ALL患
期刊
大量的研究证实多种人类实体肿瘤中存在着PIK3CA突变.PIK3CA是一种致癌基因,在肿瘤细胞中,其激酶活性增强,能持续刺激下游AKT,增加细胞侵袭和转移能力,因此在肿瘤的发生发展中起着至关重要的作用,同时对于临床诊断、治疗及预后有着重要意义.抑制PIK3CA突变将是一种新兴的分子靶向肿瘤治疗手段。
细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)在众多外源性和内源性物质的代谢中具有重要作用.CYP家族1-3中编码P450的基因均存在多态性,特别是CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6和CYP3A5.超过一半的临床药物是由多态性P450介导代谢,CYP基因的多态性是造成药物反应个体差异的主要原因.近几年,许多与P450酶活性和CYP基因表达相关的等位基因已被鉴定,因此通过分型CY
目的 构建引入RGD序列人肿瘤抑素相关21肽(T21RGD)-内含肽-几丁质结合蛋白融合表达载体,实现目的肽的几丁质珠亲和层析一步纯化.方法 人工设计合成T21RGD肽基因,经重组定向克隆插入到原核表达载体pTYB2,酶切和测序鉴定正确后转化入大肠杆菌B121(DE3),IPTG诱导其融合表达,对表达蛋白进行几丁质珠亲和层析,DTT诱导柱上裂解以获得T21RGD肽.经Trcine-SDS-PAGE
目的 分析伴有11号染色体三体(+11)的急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学、免疫表型和临床特征.方法 采用骨髓直接法和24小时短期培养法制备染色体标本,用G显带技术,对580例AML患者进行核型分析.用免疫荧光标记法及流式细胞术进行免疫表型检测,同时对其临床资料进行回顾性分析.结果 在580例成人AML中,伴有+11的患者10例,占1.7%,平均年龄65.5岁(45～78岁),其中8例患者超
基质金属蛋白酶-3(MMP-3)是MMPs家族中的重要成员之一,可降解细胞外基质中的多种成分,参与组织重构.MMP-3基因存在多态性位点,这些多态性位点会影响MMP-3蛋白的表达,从而影响疾病的发生和发展.目前研究发现MMP-3基因多态性可能与肿瘤、冠心病、子宫内膜异位症等多种疾病的发生和发展有关。
目的 应用多重置换扩增(MDA)技术和改进型扩增前引物延伸(IPEP)技术对法医学微量DNA进行全基因组扩增,比较两种方法的STR分型效果及法医学应用价值.方法 用MDA、IPEP方法分别对不同模板量DNA进行扩增,扩增产物用实时荧光定量PCR技术定量、用AmpFLSTR Identifiler(R)试剂盒检测基因型.结果 MDA方法可对模板DNA增加103～106倍,IPEP方法可增加25～31
帕金森病是目前世界上最常见的神经系统退行性病变之一,DJ-1基因是一个与帕金森病相关的基因,其致病机制还不完全清楚.很多研究人员对DJ-1蛋白的功能进行了研究,目前已经发现DJ-1蛋白具有抗氧化、调节转录、参与能量代谢、抑制细胞凋亡等作用,本文总结了DJ-1基因的结构、突变形式、生物学作用及其与帕金森病发生的关系,以及DJ-1基因与其他导致帕金森病的基因之间的相互作用.对研究和了解帕金森病及其基因
由于近年来分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）技术的发展，很多微缺失（microdeletion）有关的综合征逐渐被检出及确认。荧光原位杂交技术（FISH）是这一领域的基石，它的发展及应用已为10～20种常见微缺失有关的遗传综合征诊断提供了分子及细胞水平的依据。
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Gadd45α基因与那些参与细胞周期调控、凋亡，DNA修复，细胞信号转导以及维持基因组稳定的细胞因子存在着密切的联系，而以上机制的障碍均可导致肿瘤的发生。该文阐述了Gadd45α在细胞周期调控、凋亡及DNA修复中的作用，并在此基础上进一步对其在抑制肿瘤发生发展过程中的作用机制作一综述。
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