【摘 要】
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目的分析1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点。方法对惠州第一妇幼保健院疑似Rubinstein-Taybi综合征病例进行临床分析,同时提取先证者DNA进行全外显子组测序,筛选
【机 构】
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国家卫生计生委科学技术研究所,惠州第一妇幼保健院
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目的分析1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点。方法对惠州第一妇幼保健院疑似Rubinstein-Taybi综合征病例进行临床分析,同时提取先证者DNA进行全外显子组测序,筛选致病突变位点,用Sanger测序对突变位点进行验证。结果在患儿的16号染色体CREBBP基因上存在1个杂合突变位点c.5790delC,这个位点的缺失造成了蛋白质翻译的提前终止。该位点在其父母中均未发生突变,为de novo突变。结论全外显子组测序结合Sanger测序发现CREBBP基因的c.5790delC位点为引起该Rubinstein-Taybi综合征的突变位点。
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