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瓜氨酸血症（citrullinemia）属遗传代谢性疾病,临床分两型,瓜氨酸血症-Ⅱ型多见于成人,而瓜氨酸血症-Ⅰ型亦称为经典型瓜氨酸血症,多见于婴幼儿,患儿出生后可表现正常,但生后数日便会出现高氨血症的毒性病征。瓜氨酸血症在新生儿科临床属非常罕见病例,目前国内仅见7篇文献报道的5例患儿[1-7]。该病患儿常因体内氨水平不断上升而造成患儿智力低下、生长发育迟缓以及脑功能障碍,