【摘 要】
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Menkes病（MD）又称卷毛综合征,是一种罕见的遗传性神经变性病,呈X-连锁隐形遗传[1]。现报告1例如下。1病例患儿男,2个月27 d,因＂反复抽搐半天＂于2017年10月8日急诊入住PICU。患儿
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Menkes病（MD）又称卷毛综合征,是一种罕见的遗传性神经变性病,呈X-连锁隐形遗传[1]。现报告1例如下。1病例患儿男,2个月27 d,因＂反复抽搐半天＂于2017年10月8日急诊入住PICU。患儿午睡醒后突然出现抽搐,表现为双目上视,节律性点头,双上肢强直抖动,面色发绀,呼之不应,持续约23 min,自行缓解后入睡。就诊过程中患儿再次出现抽搐,表现如前。发病后患儿无发热,无吐泻.
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