【摘 要】
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目的 探讨新生儿苯丙酮尿症筛查应用.方法 回顾本院新生儿疾病筛查49634例检测结果分析.结果 可疑患儿49例,疑似患儿28例,复查排除21例,对疑似患儿做进一步鉴定,有10例阳性患
【机 构】
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河南省新乡市妇幼保健院遗传室,453003
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目的 探讨新生儿苯丙酮尿症筛查应用.方法 回顾本院新生儿疾病筛查49634例检测结果分析.结果 可疑患儿49例,疑似患儿28例,复查排除21例,对疑似患儿做进一步鉴定,有10例阳性患儿,发病率为1 /4 963.结论 新生儿苯丙酮尿症筛查致关总要,可使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗,阻止病情的发展,以避免不可逆的智力发育障碍和脏器损害.
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