【摘 要】
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目的 分析儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床表现、基因突变、预后等,提高对该病的认识,以期早期诊断及治疗.方法 回顾性分析2016年10月至2019年5月首都医科大学附
【机 构】
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国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院消化科,北京100045
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目的 分析儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床表现、基因突变、预后等,提高对该病的认识,以期早期诊断及治疗.方法 回顾性分析2016年10月至2019年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的4例PFIC患儿的临床表现、实验室检查、肝脏活检病理、基因突变、治疗及预后等临床资料.结果 4例患儿中男3例,女1例,年龄2月龄至5岁7月龄,以胆汁淤积性黄疸和瘙痒为主要临床表现,常伴随营养不良.PFIC 1、2型患儿起病早,血清γ谷氨酰转肽酶正常,PFIC 3型患儿起病相对较晚,血清γ谷氨酰转肽酶升高.PFIC 1～3型肝脏病理均可见肝内胆汁淤积表现,PFIC 1型表现为典型颗粒样胆汁,PFIC 2型可见肝巨细胞及炎症表现,但均无胆管增生,PFIC 3型可见胆小管增生.基因检测1例存在ATP8B1基因纯合突变,2例存在ABCB11基因杂合突变,l例存在ABCB4基因杂合突变.对患儿进行随访,PFIC 1型患儿行肝移植治疗,2例PFIC 2型患儿中1例死亡、1例失访,PFIC 3型患儿经熊去氧胆酸等维持治疗,随访2年疾病无明显进展.结论 儿童PFIC较罕见,常为严重快速或渐进性的发展,未恰当干预可致命,需早期诊断及治疗.
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