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目的:探讨APC基因的第15外显子MCR区(mutation cluster region)的1493,1367和1328位突变与大肠肿瘤患者(阳性家族史)临床发病的关系.方法:共提取65例标本的基因组DNA.包括21例肠腺瘤标本组和164例肠腺癌标本组,204例家族史阳性组和8例无家族史组.PCR特异性扩增APC基因的第15外显子MCR区,经ABI3100基因测序仪测序,对密码子突变情况按4个标本分组和基因变异类型进行统计分析.结果:检出APC基因的三种密码子突变,即密码子1493(ACG〉ACA),突