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分子流行病学（molecular epidemiology）一词最早见于1973年美国学者Kilboume（刘秀梵，2000）的“流感的分子流行病学”一文，分子流行病学是利用分子生物学原理和技术，从分子乃至基因水平上研究医学事件在人群和环境生物中分布及其决定因素和调控手段的学科。目前，分子流行病学作为分子学科的概念逐步成熟。