目的:家族性高胆固醇血症(FH)现有的诊断标准复杂且不完全适用于中国人群,故本研究拟探索一种基于中国人群的新的家族性胆固醇血症简化诊断标准(Chinese Simplified Criteria for Familial Hypercholesterolemia,CSCFH)的可靠性。方法:连续纳入2011年11月至2018年5月就诊于阜外医院血脂中心的12 901例住院患者,并收集临床特征、实验室检查和基因检测等数据。FH的诊断基于Simon Broome(SB)标准、荷兰脂质诊所网络(DLCN)标准和CSCFH,并分析CSCFH相对于上述两个标准的敏感度、特异度和一致性。结果:12 901例受试者中,根据DLCN、SB和CSCFH标准,FH的患病率分别为1.73%(223/12 901),1.57%(202/12 901)和1.59%(205/12 901)。与DLCN和SB标准相比,CSCFH显示出高灵敏度(91.9%和100%)、高特异度(100%和99.9%)和良好的一致性(κ=0.957;κ=0.993)。当根据不同地区对受试者进行分层分析时,CSCFH得到了相似的结果。结论:CSCFH与现有标准相比具有高敏感度和特异度,临床上更易于使用,未来需要进一步开展更大规模的前瞻性研究来评估该标准的可行性和可靠性。