【摘 要】
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目的 探讨藏族人群线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)控制区的两个高变区(hypervariable region,HVR)Ⅰ、Ⅱ的多态性.方法 采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法,对97
【机 构】
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拉萨,职业技术学院,陕西成阳西藏民族学院高原环境与疾病相关基因研究实验室,西藏大学医学院
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目的 探讨藏族人群线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)控制区的两个高变区(hypervariable region,HVR)Ⅰ、Ⅱ的多态性.方法 采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法,对97名西藏昌都地区藏族无关个体进行了序列分析.结果 共观察到111个变异位点,序列变异包括了碱基的转换、颠换、插入、缺失等各种类型.其中,在HVR Ⅰ区(nt16024-nt16365)内观察到68个变异位点,92种单倍型,基因多样性h值为0.9985;在HVRⅡ区(nt73-nt340)内观察到43变异位点,91种单倍型,基因多样性h值为0.9882;随机匹配概率在HVRⅠ和HVRⅡ区P值分别为0.0120和0.0118;联合两个高变区序列,可观察到97种不同的单倍型,随机匹配概率P值为0.0103.结论 昌都藏族与其他群体比较有其独特的mtDNA序列遗传特点,与亚洲其他人种及白人有明显差异.mtDNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景.
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