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目的
探讨1例表现为癫痫、语言发育迟缓、智力发育轻度迟缓的女性患儿的遗传学病因。
方法采集患儿及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。
结果测序结果显示患儿SMARCA2基因存在c.3592G>A(p.V1198M)杂合变异,生物信息学分析预测其为致病性;在患儿父母的外周血DNA中未发现相同的变异。
结论该患儿被确诊为SMARCA2基因杂合变异所致的Nicolaides-Baraitser综合征。