背景与目的肺淋巴管平滑肌瘤病(pulmonary lymphangioleiomyomatosis,PLAM)是一种罕见的具有独特临床病理特征的肿瘤性疾病,本文旨在探讨PLAM的临床病理学特点及其鉴别诊断。方法收集3例PLAM病例,复习患者的临床资料,进行组织学及免疫组化观察,并结合文献复习分析。结果 3例PLAM病例均为育龄妇女,年龄27岁-45岁,平均年龄37.7岁,其中2例胸部CT示双肺弥漫分布薄壁的含气囊腔,1例为气胸。组织学检测显示肿瘤组织呈不规则腔隙和斑片或结节状,由内皮细胞及其周围大量增生的平滑肌样梭形细胞构成,可沿支气管、血管等分布。免疫组织化学检测示增生平滑肌样梭形细胞呈现结蛋白(Desmin,Des)、钙结合蛋白(Caldesmon,Caldes)、平滑肌肌动蛋白(α-Smooth muscle actin,SMA)、肌特异性肌动蛋白(Muscle-speci c actin,MSA)、人类黑色素瘤单克隆抗体(HMB-45)、黑色素瘤标记物(Melanoma Marker,CD63)、波形蛋白(Vimentin,Vim)、雌激素(Estrogen,ER)和孕激素(Progestogen,PR)阳性表达,而T细胞1识别的黑色素抗原(Melanoma Antigen Recongnizedby T cell1,M T-1)为阴性表达,毛细血管内皮细胞第8因子(FVIII)、人类造血干细胞表面分子(CD34)阳性表达,淋巴管内皮细胞呈淋巴管内皮细胞标记物(D2-40)阳性表达。本组病例随访时间为3个月-25个月,生存状况良好,未见该病复发,除肺外其余各系统未见淋巴管平滑肌瘤病等。结论 PLAM的主要病理改变为沿支气管、血管分布的淋巴管周围平滑肌细胞异常增生,一般发病于绝经期前育龄女性,渐进性呼吸衰竭导致该病预后不良。