深静脉血栓形成(deep vein thrombosis，DVT)作为静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)的临床表现之一，是一种严重的，具有潜在危险的疾病。血栓形成可发生于全身各部位静脉，以下肢深静脉最为多见，虽然大多没有临床症状或临床症状轻微，但若未及时进行恰当治疗易进展为血栓形成后综合征、股青肿、股白肿，严重时可发生肺栓塞而死亡。尽管目前在临床上在采取多种预防DVT形成的措施，包括物理预防和药物预防，但深静脉血栓的发生率依然很高，全髋关节置换术后为9%~36%，全膝关节置换术后则高达52%。DVT是遗传与非遗传因素共同作用的疾病，约有60% DVT患者存在遗传性危险因素。目前对DVT形成的遗传因素的研究发现，凝血因子Ⅺ基因多态性与深静脉血栓形成相关联，凝血因子Ⅺ在凝血级联反应过程中发挥重要作用，是维持内源性途径和凝血级联反应的放大过程所不可缺少的。本文与DVT形成相关联的凝血因子Ⅺ单核苷酸多态性的发现、凝血因子Ⅺ单核苷酸多态性与DVT形成的关联程度、凝血因子Ⅺ单核苷酸多态性上的风险等位基因、凝血因子Ⅺ与DVT形成的相关临床试验、凝血因子Ⅺ单核苷酸多态性与其它基因多态性的相互作用等方面作一综述。目前单核苷酸多态性对DVT发生发展的机制依然模糊，但相信通过对DVT关联性单核苷酸多态性的进一步研究，将会为DVT防治提供新途径。