角蛋白相关遗传性皮肤病基因突变的研究进展

来源 :中华皮肤科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：soj

【摘要】

：

一、角蛋白及相关的遗传性皮肤病角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白,是中间丝家族的重要成分.角蛋白包括至少30种蛋白分子,根据分子量及等电点的差异分成Ⅰ型和Ⅱ型,在同一中间丝中角蛋白总是成对表达,包括一种Ⅰ型和一种Ⅱ型.Ⅰ型角蛋白为酸性蛋白质,包括K9-K20,相对分子质量40000～57000,编码基因位于染色体17q12-21；Ⅱ型角蛋白为中性或碱性蛋白质,包括K1-K8,相对分子质量53000

【作者】

：

朱学骏陈喜雪李冠群杨勇马玲蕾董慧婷吴安谢艳秋

【机构】

：

北京大学第一医院,100034,北京大学第一医院,100034,北京大学第一医院,100034,北京大学第一医院,100034,北京大学第一医院,100034,北京大学第一医院,100034,北京大学

【出处】

：

中华皮肤科杂志

【发表日期】

：

2001年34期

【关键词】

：

角蛋白遗传性皮肤病中间丝角质形成细胞结构蛋白蛋白分子分子量等电点家族白及

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