锥体外系单基因遗传病的研究进展

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锥体外系的单基因遗传病包括 :肝豆状核变性、Huntington病、原发性肌张力障碍、原发性震颤、多巴反应性肌张力障碍、遗传性过度惊跳综合症、家族性基底结钙化 (Fahr综合症 )、Hallevorden -Spatz病、无铜蓝蛋白血症等。本文仅述肝豆状核变性等 Extraparental monogenic diseases include: Wilson’s disease, Huntington’s disease, idiopathic dystonia, essential tremor, dopa-responsive dystonia, hereditary hypersensitivity syndrome, familial basal Calcification (Fahr syndrome), Hallevorden-Szepz disease, ceruloplasminosis and the like. This article only about Wilson’s disease and so on
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