【摘 要】
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先天性糖基化障碍是一种糖蛋白生物合成缺陷引起的多系统疾病.本文报告一例以新生儿水肿起病、经基因检测确诊的先天性糖基化障碍Ⅰk型患儿.该患儿生后即发现四肢水肿,伴惊厥
【机 构】
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北京大学第三医院儿科 100191;山东省阳光融和医院新生儿科 261000
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先天性糖基化障碍是一种糖蛋白生物合成缺陷引起的多系统疾病.本文报告一例以新生儿水肿起病、经基因检测确诊的先天性糖基化障碍Ⅰk型患儿.该患儿生后即发现四肢水肿,伴惊厥,同时有喂养困难、凝血功能障碍、电解质紊乱、多脏器损害及特殊面容等表现,基因检测发现患儿ALG1基因外显子区域c.1076C＞T纯合突变,其父母该位点均为杂合突变.当新生儿水肿用常见病因不能解释时,需注意完善遗传代谢病相关基因检测,早期明确诊断.“,”
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