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例1 男,17岁.因间断尿黄、皮肤眼睛发黄17年.于2006年8月3日入院.患者自出生后即发现皮肤、眼睛发黄,黄疸呈间歇性,每于过劳或"感冒"、"支气管炎"等后而有所加深。
Dubin-Johnson综合征一家系
【摘 要】
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例1 男,17岁.因间断尿黄、皮肤眼睛发黄17年.于2006年8月3日入院.患者自出生后即发现皮肤、眼睛发黄,黄疸呈间歇性,每于过劳或"感冒"、"支气管炎"等后而有所加深。
【机 构】
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300192,天津市传染病医院,天津市肝病研究所,300192,天津市传染病医院,天津市肝病研究所,300192,天津市传染病医院,天津市肝病研究所,300192,天津市传染病医院,天津市肝病研究所,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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染色体异常导致的染色体病在遗传性疾病中占有重要的份量,由于先天性疾病的医治现代医疗效果很有限,因此,预防重于治疗.减少或杜绝先天性疾病特别是染色体病儿出生,是提高出生人口素质的重要途径.为了解本地区选择性人群染色体病发生率,我室从门诊遗传咨询5005例患者染色体检查中发现染色体异常707例,报告如下。
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发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征.部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史.PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全.目前有多个不同种族的PKD家系
例1女,21岁,因原发性闭经就诊.患者系第2胎,足月顺产,出生时母29岁,父31岁.父母体健,非近亲结婚,无遗传病史.家系中无类似患者,一姐已婚,生育正常.查体:表型、智力正常,身高155 cm,体重45 kg。
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先证者女,15岁,右利手,发现双下肢肌肉萎缩3年.以双侧股四头肌、臀肌明显,伴缓慢进行性加重双下肢无力,跑步、爬山、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难.1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅,面部变瘦削;穿衣时上肢活动不灵活,右上肢较左上肢重.目前尚能行走,生活基本自理,无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍.患者系足月顺产。
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今年6月22日,国际公认的"医学遗传学"之父,约翰霍普金斯大学医学院的victor A.McKusick教授,因癌症与世长辞,享年86岁.噩耗传来,医学界,特别是医学遗传学界人士,无不十分悲痛.作为McKusick教授生前的学生与好友,作者更感悲伤,特撰此文以示哀悼与纪念。
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例1 男,25岁.结婚3年.其妻分别于妊娠1月时人工流产3次,第4次妊娠至6月时B超检查发现胎儿有脑积水等多发畸形而引产.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
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患儿 男,8个月,门诊查体怀疑先天愚型就诊.患儿为第1胎顺产,其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄26岁,孕3个月左右有感冒史,但未进行任何治疗.查体:患儿呈先天愚型外貌:眼距宽,眼裂小,耳位低.无明显通贯手。
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患者 女,26岁,表型和智力正常.婚后第1次怀孕,孕2个多月,阴道流血,B超示胚胎停止发育,行人工流产术终止妊娠.患者自述孕期曾接触过二甲苯,无其他药物及放射线接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,否认家族史。
期刊
患者 37周剖宫产,双胎之一,单脐动脉且出生体重低.患儿出生体重1800 g,哭声微弱,声音嘶哑,皮肤青紫,吸吮无力、气促.体检发现前额及眉间突出、腭弓高拱、小下颌;新生儿听力筛查,左侧100 db,右侧105 db,脑干听觉诱发电位显示双侧I波潜伏期轻度延长;心脏彩超示动脉导管未闭;新生儿肺炎.追踪随访,于出生后75天天折。
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